Page 13 - REVISTA#1-ALAC-JUL2015-pasapag

Genética

Factor V Leiden paterno y pérdida recurrente de embarazo:

¿Un nuevo concepto
detrás de la genética
del feto?

S Udry1, F M Aranda2, J O Latino1 y Gabriela de La- Introducción
rrañaga2, 1-Sección de enfermedades autoinmunes,
trombofílicas y embarazo, Hospital “Dr. Carlos G. La pérdida recurrente del embarazo es una complicación
Durand”; y 2- Laboratoriode Hemostasia y Trombo- obstétrica importante con una incidencia anual acumulada de
sis, Hospital de Infecciosas “Dr. Francisco J. Muñiz”, 5,1% en los embarazos clínicamente reconocidos, y en el 40-
Buenos Aires, Argentina.La Dra Gabriela de Larraña- 50% de las parejas que sufren pérdida de embarazo recurrente
ga es Bioquímica. Investigadora Independiente de la no se puede identificar una causa para sus pérdidas (1).
Carrera de Investigador del GCBA. A cargo del La-
boratorio de Hemostasia y Trombosis del Hospital F. Entre las posibles causas conocidas se incluyen anormalida-
J. Muñiz y del área Hemostasia en Laboratorios IPAC des cromosómicas parentales, alteraciones inmunológicas,
(Dra Edith Merea). infecciones, factores ambientales, trastornos endócrinos, dia-
hemostasia@gmail.com betes mellitus no controlada, ciertas anomalías anatómicas del
útero y trombofilias hereditarias y/o adquiridos (2). La trombofilia
En el 40-50% materna ha sido asociada con desprendimiento de la placenta,
preeclampsia, restricción del crecimiento fetal, aborto involun-
de las parejas que sufren tario y pérdida fetal, y se cree que el aumento del riesgo obs-
tétrico estaría mediado por la disfunción vascular placentaria
pérdida de embarazo .(3,4) Tanto los factores fetales como maternos pueden ser igual-
mente importante en el establecimiento y mantenimiento de la
recurrente no se puede anastomosis arteriovenosa placenta/materna (5).

identificar una causa Las mutaciones Factor V Leiden (FVL) y protrombina G20210A
(II20210A) son las trombofilias hereditarias más frecuentes, ya
para sus pérdidas. que están asociados con un mayor riesgo de trombosis (6).
Además, el FVL ha sido involucrado en pérdidas fetales, así
como en abortos involuntarios tanto esporádicos como recu- 13
rrentes; también se lo ha asociado con un aumento en los
infartos placentarios cuando el feto posee esta mutación (7).
Por lo tanto, la herencia de genes parentales relacionados con
la trombofilia jugaría un papel clave en la placentación y po-
dría ser importante en la fisiopatología de la pérdida recurrente
del embarazo (8).
La mayor parte de la investigación sobre la posible asociación
entre la pérdida recurrente del embarazo y trombofilia se ha
centrado principalmente en los factores trombofílicos maternos,
y poco se sabe acerca de la contribución paterna a la pérdida
recurrente del embarazo. Dado que estos alelos relacionados
con la trombofilia se heredan de forma mendeliana, el feto po-

/ Año XX / Nº 1 / 2015 INFORME ALAC